雅安做3种常见家族遗传病初筛前,先来获知这项测定到底查什么、适合哪些人。

具体检测什么

通过一次抽血,为您筛查地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症这3种影响宝宝体格的常见遗传风险。

您可以把它想象成给宝宝未来健康的一份‘早期风险排查’。这项检测主要关注三种较为常见、且可能对宝宝成长发育有影响的遗传情况。第一种是地中海贫血,它可能影响血液携带氧气的能力;第二种是遗传性耳聋,涉及几个与听力相关的基因;第三种是脊肌萎缩症,关注肌肉力量发展的基因。通过分析您的基因信息,可以了解您是否携带相关的基因变化,并评估宝宝可能面临的风险。这能帮助您和您的家人提前获得信息,做好相应的规划和心理准备。需要了解的是,这项检测主要针对这几种特定情况,无法覆盖所有可能的遗传问题,它提供的是风险评估信息,而非诊断。

建议检测的人员

  • 如果您是计划要宝宝的准妈妈,希望提前了解宝宝可能面临的遗传风险。
  • 如果您家族中有听力障碍或贫血的亲人,想为孕期做更周全的准备。
  • 如果您住在雅安,希望在常规产检之外,增加一份安心的保障。
  • 如果您对宝宝未来的健康状况特别关注,希望进行更全面的了解。
  • 如果您是高龄备孕或孕早期,希望获得更多科学信息来可用决策。
  • 无论是否有相关症状,建议所有关注优生的家庭都考虑进行筛查。

怎么做这个检测

  1. 首先,您可以致电或在线联系顾问,咨询检测详情并进行预约。
  2. 随后,顾问会协助您完成知情同意和信息登记,确认检测内容。
  3. 根据您的安排,到达雅安指定的采样点,或等待采样包快递到家。
  4. 在采样点或家中,由专业人员或按照指引完成静脉采血。
  5. 检测样本被妥善包装,直接寄往或送至机构实验室进行分析。
  6. 实验室收到样本后开始检测,大约7个工作日内完成分析。
  7. 报告生成后,您的专属顾问会第一时间联系您,解读报告报告结果。
  8. 您可以通过线上或线下方式获取正式检测报告,并可随时咨询后续问题。

整个过程非常简单,对您来说就像一次普通的抽血检查。不需要空腹,您可以正常饮食。采样时,专业人员会从您的手臂抽取少量血液,通常几分钟内就能完成,可能会有轻微的针刺感。采样完成后,您可以选择在雅安的合作机构直接完成,或者通过邮寄方式将样本送到实验室。整个采样环节很快,不会耽误您太多时间,之后您就可以回家休息,等待结果了。

项目详情

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

雅安3种常见遗传病筛查机构推荐

雅安名山万核医学检测中心

地址: 四川省雅安市宝兴县沿江路812号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 雨城区、名山区、荥经县、汉源县、石棉县、天全县、芦山县、宝兴县

周边: 近宝兴县实验小学,宝兴县人民医院对面,熊猫古城景区入口旁

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

雅安正规3种常见遗传病筛查采样点推荐:

1. 雅安名山万核医学检测中心

地址: 四川省雅安市芦山县芦阳镇东风大道811号

交通: 乘坐公交芦山1路至东风路站

周边: 近芦山县人民医院,芦山中学旁,邻芦山县体育馆

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 雅安名山万核医学检测中心

地址: 四川省雅安市石棉县新棉镇滨河路四段1099号

交通: 乘坐公交石棉1路至滨河路四段站

周边: 近石棉县人民医院, 石棉县汽车站旁, 世纪广场附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

3. 雅安名山万核医学检测中心

地址: 四川省雅安市天全县城厢镇后街子56号

交通: 乘坐公交天全1路至城厢镇站

周边: 近天全县人民医院,天全县第一初级中学旁,天全县人民政府附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

4. 雅安名山万核医学检测中心

地址: 四川省雅安市名山区蒙阳镇彩虹路北段34号

交通: 乘坐公交名山1路至彩虹路站

周边: 近名山区人民医院,名山客运中心旁,蒙顶山牌坊附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

5. 雅安雨城万核医学检测中心

地址: 四川省雅安市雨城区碧峰峡路98号

交通: 乘坐公交7路至碧峰峡路口站

周边: 近碧峰峡景区入口,熊猫基地旁,雅安职业技术学院对面

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

6. 雅安名山万核医学检测中心

地址: 四川省雅安市荥经县严道镇同心街714号

交通: 乘坐公交荥经1路至同心街站

周边: 近荥经县人民医院,荥经县汽车站旁,荥经财富中心广场附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

7. 雅安名山万核医学检测中心

地址: 四川省雅安市汉源县新县城江汉大道中段105号

交通: 乘坐公交汉源1路至江汉大道二段站

周边: 近汉源县人民医院, 近富林镇第二小学, 近汉源县政务服务中心

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

四川其他3种常见遗传病筛查机构:

1. 乐山万核亲子鉴定基因检测中心(乐山)

地址: 四川省乐山市夹江县漹城镇体育路166号

电话: 400-8381-255

2. 成都锦江万核亲子鉴定基因检测中心(成都)

地址: 四川省成都市锦江区东大街紫东楼段35号

电话: 400-8381-255

3. 成都万核亲子鉴定基因检测中心(成都)

地址: 四川省成都市金堂县赵镇玉龙街461号

电话: 400-8381-255

4. 简阳万核医学检测中心(成都)

地址: 四川省成都市金堂县赵镇玉龙街461号

电话: 400-8381-255

5. 成都青白江万核医学检测中心(成都)

地址: 四川省成都市青白江区华金大道二段578号

电话: 400-8381-255

雅安三甲医院参考

1. 达州市中心医院

地址: 达州市通川区大东街151号

电话: 2122114

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 眉山市妇幼保健院

地址: 四川省眉山市东坡区科四路868号

电话: 028-35021016

资质: 三级甲等 / 专科医院

3. 雅安市第四人民医院

地址: 雅安市雨城区大兴街道清溪路7号

电话: 0835-5895017

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 雅安市人民医院

地址: 四川省雅安市城后路358号

电话: 0835-2862826

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 如果几年前在别处做过类似的检测,现在还需要在你们这再做一次吗?

这取决于您之前的检测范围。如果之前做的项目完全覆盖了我们检测的这三大类疾病的所有位点(如地中海贫血36种、耳聋四基因20位点、SMA拷贝数),则无需重复。如果不确定或检测范围不同,可以考虑进行补充检测以获得更全面的信息。

问: 如果结果正常,是不是就代表我以后的孩子百分百健康,不会得这些病?

不是绝对的。我们的检测覆盖了这几种疾病最常见的致病突变,但无法涵盖所有可能的、极其罕见的基因变异。结果正常意味着孩子患这些特定疾病的风险极低,但不能完全排除其他未知遗传因素或新发突变的风险,这是一个概率性的风险评估。

问: 检测服务有发票吗?可以开个人还是公司抬头的?

我们可以为您提供正规的检测服务电子发票。您可以在支付后,根据您的需求申请开具个人或公司抬头的发票,具体的开票信息可通过客服提交。

问: 这个检测和医院里开的检查有什么区别?

本检测是在专业医学检验所进行的高通量基因检测,一次性分析了多个特定疾病的多个相关基因位点,信息量更集中。而医院常规检查多针对已出现的临床症状进行诊断。两者目的和层面不同,本检测侧重于孕前或孕早期的携带者筛查。

问: 这个项目标价1000元,实际去检查的时候还会不会有其他额外收费?

项目总费用通常就是1000元,包含了检测和分析的全部费用。您在雅安的正规采样点完成采样并支付这笔费用后,一般不会有其他隐形收费。如有特殊情况(如样本不合格需重采),机构会提前告知并征得您的同意。

问: 我要是查出来有问题,是不是就等于我有病?

不一定。本检测是携带者筛查。绝大多数情况下,查出的“问题”仅意味着您是某个致病基因变异的携带者,自身不会发病,与“患病”是两个完全不同的概念。具体结果需要专业顾问或医生为您解读。

问: 这个检测一定要去医院做吗?还是可以自己在家完成?

不一定非要去医院。我们提供两种方式:一是前往雅安的合作采样点由专业人员采样,二是我们邮寄采样套件给您,您在家根据指引自行采集后寄回实验室。两种方式的结果准确性是一样的。

检测前后须知

  • 检测为自费项目,费用为1000元,目前不支持医保报销。
  • 采血前无需空腹,但建议避免过度油腻的饮食,多饮水。
  • 采样后请按压采血部位3-5分钟,避免揉搓,以防淤青。
  • 如选择邮寄,收到采样包后请尽快安排采样并寄回。
  • 报告出具时间约为7个工作日,节假日可能顺延,请耐心等待。
  • 报告由专业顾问为您解读,请务必预留时间进行沟通。
  • 检测结果算作个人隐私,我们会严格私密。
  • 此结果为遗传风险评估,如有疑问,建议结合专业遗传咨询。